Última atualização : agosto de 2026

Avanços da investigação sobre a Encefalomiélite Miálgica

Esta página apresenta os principais avanços científicos relacionados com a encefalomiélite miálgica (EM/SFC). As informações são regularmente atualizadas a partir de publicações científicas, organismos de saúde e equipas internacionais de investigação.

Onde se encontra realmente a investigação?

Durante várias décadas, a investigação sobre a encefalomiélite miálgica sofreu falta crónica de financiamento, um pequeno número de equipas especializadas e reconhecimento insuficiente.

A pandemia de COVID-19 alterou profundamente esta situação. O aparecimento do Long COVID, em que uma parte dos doentes apresenta um quadro clínico compatível com a EM, levou muitos países a investir massivamente em investigação.

Hoje, centenas de equipas trabalham simultaneamente em:

• mecanismos imunitários;
• anomalias neurológicas;
• perturbações do metabolismo energético;
• genética;
• biomarcadores diagnósticos;
• tratamentos potenciais.

Embora ainda não exista um tratamento curativo, a compreensão biológica da doença progride agora muito mais rapidamente do que nas décadas anteriores.

Uma doença muito mais frequente do que se pensa

Estudos publicados nos últimos anos estimam que a encefalomiélite miálgica afeta aproximadamente 0,5 a 1 % da população mundial.

Isto representaria hoje entre 30 e 70 milhões de pessoas em todo o mundo.

Estas estimativas devem, no entanto, ser interpretadas com cautela. Muitos doentes nunca recebem um diagnóstico, e os critérios utilizados ainda diferem entre os estudos.

Desde a pandemia de COVID-19, milhões de pessoas também desenvolvem Long COVID. Uma parte delas preenche os critérios diagnósticos da EM, o que reforça consideravelmente o interesse científico nesta doença.

Por que é que o diagnóstico continua difícil?

Até à data, ainda não existe nenhum teste biológico único capaz de diagnosticar com certeza a encefalomiélite miálgica.

O diagnóstico baseia-se, por conseguinte, em:

• análise dos sintomas;
• presença do mal-estar pós-esforço (MPE/PEM), um sintoma cardinal;
• exclusão de outras doenças que possam explicar os sintomas.

Este processo requer frequentemente numerosos exames médicos para descartar outras patologias, como certas doenças autoimunes, endócrinas, neurológicas, infeciosas ou relacionadas com o cancro.

Apesar dos progressos realizados, o atraso diagnóstico continua a ser de vários anos em muitos países.

Por que é que os investigadores estão hoje mais otimistas?

Durante muito tempo, os investigadores procuraram um único biomarcador capaz de diagnosticar todos os doentes.

Hoje, a estratégia mudou.

As equipas internacionais pensam agora que a EM é provavelmente composta por vários subgrupos biológicos. O objetivo é, por conseguinte, combinar vários marcadores (imunitários, genéticos, metabólicos e neurológicos) em vez de procurar uma única anomalia.

Esta abordagem, tornada possível graças aos avanços em inteligência artificial e nas tecnologias designadas multi-omics, abre perspetivas sem precedentes para os próximos anos.

Principais linhas de investigação

A encefalomiélite miálgica é hoje considerada uma doença multissistémica. Por outras palavras, não afeta um único órgão, mas vários sistemas do organismo que parecem interagir entre si.

Os investigadores acreditam agora que vários mecanismos biológicos se combinam para provocar a doença.

️ 1. Um sistema imunitário profundamente perturbado

Numerosos estudos mostram que o sistema imunitário permanece anormalmente ativado em alguns doentes, por vezes vários anos após a infeção inicial.

Foram observadas anomalias, em particular, relativamente a:

• certas citocinas inflamatórias;
• linfócitos T e B;
• células NK (Natural Killer), frequentemente menos eficazes;
• fenómenos autoimunes em alguns doentes.

Estes resultados reforçam a hipótese de que a EM poderia ser, em algumas pessoas, uma doença provocada por uma resposta imunitária que nunca regressa totalmente ao normal.

2. Neuroinflamação cada vez mais suspeitada

Vários estudos sugerem que certas células imunitárias do cérebro, chamadas microglia, podem permanecer cronicamente ativadas.

Esta inflamação poderia explicar:

• névoa mental;
• problemas de memória;
• hipersensibilidade ao ruído e à luz;
• a sensação persistente de exaustão.

As técnicas modernas de neuroimagem também mostram anomalias de perfusão e conectividade em várias regiões do cérebro.

3. As células produzem menos energia?

Desde há vários anos, numerosas equipas estudam o funcionamento das mitocôndrias, frequentemente apelidadas de «centrais energéticas» das células.

Em vários grupos de doentes, foram observadas anomalias do metabolismo energético.

As células parecem por vezes ter mais dificuldade em produzir ou utilizar a energia necessária durante o esforço.

Esta hipótese poderia ajudar a explicar o mal-estar pós-esforço (MPE/PEM), um sintoma característico da EM.

No entanto, os investigadores estimam hoje que as mitocôndrias provavelmente são apenas uma parte do problema, e não a única causa da doença.

4. Má circulação de oxigénio?

Várias equipas trabalham hoje em anomalias da microcirculação.

Em alguns doentes, os músculos e o cérebro poderiam receber menos oxigénio durante o esforço, apesar de o coração e os pulmões funcionarem normalmente.

Esta hipótese é compatível com:

• intolerância ortostática;
• mal-estar pós-esforço;
• diminuição do desempenho cognitivo;
• fadiga extrema.

A investigação continua para compreender com precisão a origem destas anomalias vasculares.

5. O papel do microbioma intestinal

Nos últimos anos, numerosas publicações mostram que o microbioma intestinal também poderá desempenhar um papel na doença.

Alguns estudos destacam:

• uma diminuição de certas bactérias benéficas;
• um aumento de bactérias pró-inflamatórias;
• anomalias do metabolismo intestinal.

Estas descobertas permanecem exploratórias, mas poderiam ajudar a explicar perturbações digestivas, inflamação crónica e certas anomalias imunitárias.

6. À procura de um biomarcador

O maior objetivo atual consiste em descobrir um ou vários biomarcadores capazes de diagnosticar rapidamente a doença.

Hoje, várias linhas são estudadas simultaneamente:

• assinaturas imunitárias;
• perfil genético;
• proteínas sanguíneas;
• ARN circulante;
• perfil metabólico;
• análise assistida por inteligência artificial.

A ideia já não é procurar uma única anomalia, mas uma combinação de vários marcadores capazes de identificar os diferentes subtipos da doença.

Principais programas internacionais

Durante muitos anos, a investigação sobre a encefalomiélite miálgica permaneceu largamente subfinanciada. Desde a pandemia de COVID-19, vários grandes programas internacionais alteraram profundamente a situação. Nunca antes trabalharam tantas equipas científicas simultaneamente nesta doença.

🇬🇧 DecodeME: o maior estudo genético alguma vez realizado

Lançado no Reino Unido, o estudo DecodeME é hoje o maior projeto genético dedicado à EM/SFC. Mais de 25.000 doentes aceitaram fornecer uma amostra de ADN para procurar fatores genéticos associados à doença.

Em 2025, os primeiros resultados identificaram várias regiões do genoma potencialmente envolvidas no desenvolvimento da EM. Estas descobertas abrem caminho a uma melhor compreensão dos mecanismos biológicos da doença.

Os investigadores sublinham, no entanto, que não foi descoberto nenhum «gene da EM». Trata-se provavelmente de uma combinação de vários fatores genéticos e ambientais.

🇺🇸 NIH RECOVER: compreender a ligação com Long COVID

Nos Estados Unidos, o programa RECOVER, financiado pelos National Institutes of Health (NIH), estuda as consequências a longo prazo da infeção por SARS-CoV-2.

Uma parte significativa dos doentes acompanhados apresenta sintomas muito próximos dos observados na encefalomiélite miálgica:

• mal-estar pós-esforço;
• névoa mental;
• intolerância ortostática;
• fadiga profunda;
• perturbações imunitárias.

Estes trabalhos permitem hoje comparar diretamente as duas doenças e acelerar as descobertas.

🇩🇪 Charité Berlim

A equipa da Professora Carmen Scheibenbogen, na Charité de Berlim, é hoje uma das mais reconhecidas a nível mundial.

A sua investigação concentra-se, em particular, em:

• autoanticorpos;
• anomalias vasculares;
• perturbações imunitárias;
• ensaios terapêuticos.

Os trabalhos realizados em Berlim contribuem significativamente para fazer evoluir a compreensão da doença na Europa.

🇺🇸 Open Medicine Foundation

A Open Medicine Foundation financia hoje vários centros de investigação especializados situados nos Estados Unidos, Canadá, Suécia, Austrália e Nova Zelândia.

Estes centros trabalham, em particular, em:

• neuroinflamação;
• mitocôndrias;
• biomarcadores;
• inteligência artificial aplicada ao diagnóstico;
• desenvolvimento de novos tratamentos.

Tratamentos atualmente em estudo

Até à data, nenhum tratamento permite curar a encefalomiélite miálgica. No entanto, numerosas abordagens terapêuticas estão a ser avaliadas.

Nenhum destes tratamentos constitui hoje um tratamento validado para a EM. Os ensaios clínicos continuam em curso.

Por que os próximos anos são decisivos

Pela primeira vez em quase um século, convergem vários fatores:

• financiamento sem precedentes;
• milhares de investigadores envolvidos;
• bases de dados internacionais;
• inteligência artificial;
• ensinamentos retirados do Long COVID.

Estes avanços suscitam esperança na identificação de biomarcadores fiáveis, diagnóstico mais rápido e, em última instância, desenvolvimento de tratamentos direcionados.

Rumo a uma nova era para a encefalomiélite miálgica

Durante quase um século, a encefalomiélite miálgica foi uma doença largamente desconhecida, frequentemente subdiagnosticada e insuficientemente estudada.

A situação está a mudar rapidamente hoje. Os avanços da investigação fundamental, a chegada de novas tecnologias e o interesse mundial suscitado pelo Long COVID abrem um período científico completamente novo.

Pela primeira vez, os investigadores dispõem dos meios necessários para estudar a EM como uma verdadeira doença biológica complexa e já não apenas como um conjunto de sintomas inexplicados.

Rumo a um diagnóstico mais rápido e preciso

Um dos grandes desafios dos próximos anos será reduzir consideravelmente o atraso diagnóstico.

As futuras ferramentas diagnósticas poderiam combinar vários elementos:

• marcadores sanguíneos;
• assinaturas imunitárias;
• perfis metabólicos;
• dados genéticos;
• análises assistidas por inteligência artificial.

Esta abordagem não só permitiria identificar os doentes mais rapidamente, como também compreender melhor os diferentes perfis biológicos presentes na doença.

Em última instância, o objetivo é passar de um diagnóstico baseado principalmente na exclusão de outras doenças para uma verdadeira confirmação biológica.

Rumo a tratamentos personalizados

Uma das grandes mudanças na investigação atual é o abandono progressivo da ideia de que existiria uma única causa e um único tratamento válido para todos os doentes.

Os investigadores orientam-se agora para a medicina personalizada, adaptada aos diferentes mecanismos biológicos envolvidos.

Alguns doentes poderão apresentar um perfil predominantemente imunitário, outros lesões mais metabólicas, vasculares, neurológicas ou ligadas a anomalias na regulação do sistema nervoso autónomo.

Esta nova abordagem poderia permitir, nos próximos anos, desenvolver tratamentos direcionados precisamente aos mecanismos presentes em cada grupo de doentes.

Inteligência artificial: uma nova ferramenta para acelerar descobertas

A inteligência artificial ocupa um lugar cada vez mais importante na investigação médica.

Na EM, poderia ajudar os investigadores a analisar quantidades consideráveis de dados:

• genomas completos;
• perfis imunitários;
• análises metabólicas;
• dados clínicos;
• respostas aos tratamentos.

O objetivo não é substituir investigadores ou médicos, mas detetar relações biológicas complexas que seriam impossíveis de identificar apenas através da análise humana.

Combinada com grandes bases de dados internacionais, a inteligência artificial poderá tornar-se um acelerador importante na descoberta de biomarcadores e tratamentos.

Uma doença que sai finalmente das sombras

Para além dos avanços científicos, o reconhecimento da EM/SFC também representa uma mudança importante.

Durante muito tempo, milhões de pessoas viveram com uma doença invisível, sem diagnóstico claro, sem reconhecimento suficiente e com opções de cuidados limitadas.

Hoje, a investigação fornece gradualmente respostas a perguntas que os doentes carregam há décadas.

O caminho continua longo. Ainda não existe um tratamento curativo disponível, e muitas questões científicas permanecem por responder.

Mas o impulso atual é diferente. A doença está a ser estudada, os mecanismos biológicos começam a ser compreendidos, e a comunidade científica internacional trabalha agora para construir soluções.

Referências principais

• National Institutes of Health (NIH)– programas de investigação ME/CFS e RECOVER
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)– informação científica sobre a EM/SFC
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE)– Guideline NG206: Myalgic encephalomyelitis (or encephalopathy)/chronic fatigue syndrome
• DecodeME– estudo genético internacional sobre a EM/SFC
• Open Medicine Foundation– programas internacionais de investigação biomédica
• Charité Fatigue Center Berlin– investigação imunológica e terapêutica

A investigação avança. O reconhecimento progride. E por detrás de cada descoberta, há milhões de pessoas que aguardam finalmente respostas.