ЭМ/СХУ – Миалгический энцефаломиелит / Синдром хронической усталости
На каком этапе наука сегодня?
Миалгический энцефаломиелит / синдром хронической усталости (ЭМ/СХУ)
Достижения исследований миалгического энцефаломиелита
На этой странице представлены основные научные достижения в области миалгического энцефаломиелита (ЭМ/СХУ). Информация регулярно обновляется на основе научных публикаций, органов здравоохранения и международных исследовательских команд.
На каком этапе на самом деле находятся исследования?
На протяжении нескольких десятилетий исследования миалгического энцефаломиелита страдали от хронического недофинансирования, ограниченного числа специализированных команд и недостаточного признания.
Пандемия COVID-19 глубоко изменила эту ситуацию. Появление длительного COVID, у части пациентов которого клиническая картина совместима с ЭМ, побудило многие страны масштабно инвестировать в исследования.
Сегодня сотни команд одновременно работают над:
- иммунными механизмами;
- неврологическими аномалиями;
- нарушениями энергетического обмена;
- генетикой;
- диагностическими биомаркерами;
- потенциальными методами лечения.
Хотя излечивающего лечения пока не существует, биологическое понимание болезни теперь прогрессирует гораздо быстрее, чем в предыдущие десятилетия.
Источник: NIH – RECOVER Initiative Источник: NICE Guideline NG206Заболевание гораздо более распространённое, чем принято думать
Исследования, опубликованные в последние годы, оценивают распространённость миалгического энцефаломиелита примерно в 0,5–1 % мирового населения.
Это означало бы сегодня от 30 до 70 миллионов человек в мире.
Эти оценки, однако, следует интерпретировать с осторожностью. Многие пациенты никогда не получают диагноз, а используемые критерии по-прежнему различаются в зависимости от исследований.
После пандемии COVID-19 миллионы людей также развивают длительный COVID. Часть из них соответствует диагностическим критериям ЭМ, что значительно усиливает интерес научного сообщества к этому заболеванию.
«Эквивалент нескольких десятков миллионов человек — как если бы была затронута всё население крупной европейской страны.»
Почему диагноз по-прежнему остаётся трудным?
На сегодняшний день по-прежнему не существует единого биологического теста, позволяющего с уверенностью диагностировать миалгический энцефаломиелит.
Диагноз поэтому основывается на:
- анализе симптомов;
- наличии постнагрузочного недомогания (ПЭН), ключевого симптома;
- исключении других заболеваний, которые могли бы объяснить симптомы.
Этот путь часто требует многочисленных медицинских обследований для исключения других патологий — некоторых аутоиммунных, эндокринных, неврологических, инфекционных или онкологических.
Несмотря на достигнутый прогресс, диагностическое блуждание по-прежнему составляет несколько лет во многих странах.
Источник: NICE NG206 Источник: CDC – ME/CFSПочему исследователи сегодня более оптимистичны?
Долгое время исследователи искали единый биомаркер, способный диагностировать всех пациентов.
Сегодня стратегия изменилась.
Международные команды теперь считают, что ЭМ, вероятно, состоит из нескольких биологических подгрупп. Цель поэтому — сочетать различные маркеры (иммунные, генетические, метаболические и неврологические), а не искать одну аномалию.
Этот подход, ставший возможным благодаря прогрессу в области искусственного интеллекта и так называемых multi-omics технологий, открывает новые перспективы на ближайшие годы.
Основные направления исследований
Миалгический энцефаломиелит сегодня рассматривается как мультисистемное заболевание. Иными словами, оно поражает не один орган, а несколько систем организма, которые, по-видимому, взаимодействуют между собой.
Исследователи теперь считают, что несколько биологических механизмов сочетаются, вызывая болезнь.
1. Глубоко изменённая иммунная система
Многие исследования показывают, что иммунная система остаётся аномально активированной у части пациентов, иногда спустя несколько лет после первоначальной инфекции.
В частности, были обнаружены аномалии, касающиеся:
- некоторых провоспалительных цитокинов;
- T- и B-лимфоцитов;
- NK-клеток (Natural Killer), часто менее эффективных;
- аутоиммунных явлений у некоторых пациентов.
Эти результаты подкрепляют гипотезу о том, что ЭМ может быть у некоторых людей заболеванием, вызванным иммунным ответом, который никогда полностью не возвращается к норме.
Источник: NIH Источник: PubMed2. Всё более подозреваемая нейровоспаление
Ряд работ предполагает, что некоторые иммунные клетки мозга, называемые микроглией, могут оставаться хронически активированными.
Это воспаление могло бы объяснить:
- «туман в голове»;
- нарушения памяти;
- гиперчувствительность к шуму и свету;
- стойкое ощущение истощения.
Современные методы нейровизуализации также показывают аномалии перфузии и связности в различных областях мозга.
Источник: PubMed Источник: Open Medicine Foundation3. Клетки производят меньше энергии?
Уже несколько лет многие команды изучают функционирование митохондрий, часто называемых «энергетическими станциями» клеток.
У различных групп пациентов были обнаружены аномалии энергетического обмена.
Клетки, по-видимому, иногда с большим трудом производят или используют энергию, необходимую при нагрузке.
Эта гипотеза могла бы способствовать объяснению постнагрузочного недомогания (ПЭН), характерного симптома ЭМ.
Напротив, исследователи сегодня считают, что митохондрии, вероятно, лишь часть проблемы, а не единственная причина болезни.
Источник: Open Medicine Foundation Источник: PubMed4. Нарушение циркуляции кислорода?
Несколько команд сегодня работают над аномалиями микроциркуляции.
У некоторых пациентов мышцы и мозг могут получать меньше кислорода при нагрузке, несмотря на нормальное функционирование сердца и лёгких.
Эта гипотеза совместима с:
- ортостатической непереносимостью;
- постнагрузочным недомоганием;
- снижением когнитивных способностей;
- крайней усталостью.
Исследования продолжаются, чтобы точно понять происхождение этих сосудистых аномалий.
5. Роль кишечной микробиоты
Уже несколько лет многочисленные публикации показывают, что кишечная микробиота также может участвовать в болезни.
Некоторые исследования выявляют:
- снижение некоторых полезных бактерий;
- увеличение провоспалительных бактерий;
- аномалии кишечного обмена веществ.
Эти открытия пока остаются исследовательскими, но могли бы способствовать объяснению пищеварительных расстройств, хронического воспаления и некоторых иммунных аномалий.
6. В поисках биомаркера
Главная текущая цель — обнаружить один или несколько биомаркеров, позволяющих быстро диагностировать болезнь.
Сегодня одновременно изучаются несколько направлений:
- иммунные сигнатуры;
- генетический профиль;
- белки в крови;
- циркулирующая РНК;
- метаболический профиль;
- анализ с помощью искусственного интеллекта.
Идея больше не в поиске единой аномалии, а в сочетании различных маркеров, способных идентифицировать разные подтипы болезни.
«Ожидаются значительные достижения, но пока нет ни одного валидированного диагностического теста; исследования сосредоточены на сочетаниях маркеров, а не на едином тесте.»
Крупные международные программы
Много лет исследования миалгического энцефаломиелита оставались в значительной степени недофинансированными. После пандемии COVID-19 несколько крупных международных программ глубоко изменили ситуацию. Никогда столько научных команд одновременно не работало над этим заболеванием.
DecodeME: крупнейшее когда-либо проведённое генетическое исследование
Запущенное в Великобритании, исследование DecodeME сегодня является крупнейшим генетическим проектом, посвящённым ЭМ/СХУ. Более 25 000 пациентов согласились предоставить образец ДНК для поиска генетических факторов, связанных с болезнью.
В 2025 году первые результаты позволили идентифицировать несколько областей генома, потенциально вовлечённых в развитие ЭМ. Эти открытия прокладывают путь к лучшему пониманию биологических механизмов болезни.
Исследователи, однако, подчёркивают, что не был обнаружен никакой «ген ЭМ». Вероятно, речь идёт о сочетании различных генетических и средовых факторов.
NIH RECOVER: понимание связи с длительным COVID
В США программа RECOVER, финансируемая National Institutes of Health (NIH), изучает долгосрочные последствия инфекции SARS-CoV-2.
Значительная часть наблюдаемых пациентов предъявляет симптомы, очень сходные с наблюдаемыми при миалгическом энцефаломиелите:
- постнагрузочное недомогание;
- «туман в голове»;
- ортостатическая непереносимость;
- глубокая усталость;
- иммунные нарушения.
Эти работы сегодня позволяют напрямую сравнивать два заболевания и ускорять открытия.
Источник: NIH RECOVERCharité Berlin
Команда профессора Carmen Scheibenbogen в Charité в Берлине сегодня является одной из наиболее признанных в мире.
Её исследования касаются в частности:
- аутоантител;
- сосудистых аномалий;
- иммунных нарушений;
- терапевтических испытаний.
Работы, проводимые в Берлине, в значительной мере способствуют развитию понимания болезни в Европе.
Источник: Charité Fatigue CenterOpen Medicine Foundation
Open Medicine Foundation сегодня финансирует несколько специализированных исследовательских центров в США, Канаде, Швеции, Австралии и Новой Зеландии.
Эти центры работают в частности над:
- нейровоспалением;
- митохондриями;
- биомаркерами;
- искусственным интеллектом, применяемым к диагностике;
- разработкой новых методов лечения.
Методы лечения, изучаемые в настоящее время
На сегодняшний день ни один метод лечения ещё не позволяет излечить миалгический энцефаломиелит. Однако многочисленные терапевтические направления в настоящее время оцениваются.
| Направление | Цель |
|---|---|
| Иммуномодуляторы | Коррекция некоторых иммунных аномалий. |
| Моноклональные антитела | Воздействие на некоторые аутоиммунные механизмы. |
| Метаболические методы лечения | Улучшение производства клеточной энергии. |
| Микробиота | Восстановление баланса кишечной флоры. |
| Искусственный интеллект | Более быстрая идентификация диагностических биомаркеров. |
Ни один из этих методов лечения сегодня не является валидированным лечением ЭМ. Клинические исследования ещё продолжаются.
Почему ближайшие годы решающие
Впервые за почти столетие сходятся несколько факторов:
- беспрецедентное финансирование;
- тысячи вовлечённых исследователей;
- международные базы данных;
- искусственный интеллект;
- уроки, извлечённые из длительного COVID.
Эти достижения дают надежду на идентификацию надёжных биомаркеров, более быструю диагностику и, в перспективе, разработку целевых методов лечения.
К новой эре миалгического энцефаломиелита
Почти столетие миалгический энцефаломиелит был заболеванием, в значительной степени неизвестным, часто недодиагностированным и недостаточно изученным.
Ситуация сегодня быстро меняется. Достижения фундаментальных исследований, появление новых технологий и мировой интерес, вызванный длительным COVID, открывают совершенно новый научный период.
Впервые исследователи располагают необходимыми средствами для изучения ЭМ как подлинного сложного биологического заболевания, а не только как набора необъяснимых симптомов.
К более быстрой и точной диагностике
Одной из главных задач ближайших лет будет значительное сокращение диагностического блуждания.
Будущие диагностические инструменты могли бы сочетать различные элементы:
- маркеры в крови;
- иммунные сигнатуры;
- метаболические профили;
- генетические данные;
- анализ с помощью искусственного интеллекта.
Этот подход позволил бы не только быстрее идентифицировать пациентов, но и лучше понять различные биологические профили, присутствующие при болезни.
В перспективе цель — перейти от диагноза, основанного в основном на исключении других заболеваний, к подлинному биологическому подтверждению.
Источник: DecodeME Источник: Open Medicine FoundationК персонализированным методам лечения
Одним из главных изменений в текущих исследованиях является постепенный отказ от идеи о существовании единой причины и единого метода лечения, действующего для всех пациентов.
Исследователи теперь ориентируются на персонализированную медицину, адаптированную к различным вовлечённым биологическим механизмам.
У некоторых пациентов может преобладать преимущественно иммунная компонента, у других — более метаболическое, сосудистое, неврологическое нарушение или нарушение, связанное с регуляцией вегетативной нервной системы.
Этот новый подход мог бы позволить в ближайшие годы разработать методы лечения, точно воздействующие на механизмы, присутствующие в каждой группе пациентов.
«Будущее сопровождения при ЭМ, вероятно, будет не единым методом лечения, а сочетанием методов, адаптированных к биологическому профилю каждого пациента.»
Искусственный интеллект: новый инструмент для ускорения открытий
Искусственный интеллект занимает всё более важное место в медицинских исследованиях.
В области ЭМ он мог бы помочь исследователям анализировать огромные объёмы данных:
- полные геномы;
- иммунные профили;
- метаболические анализы;
- клинические данные;
- ответы на лечение.
Цель не в замене исследователей или врачей, а в выявлении сложных биологических связей, которые было бы невозможно определить только человеческим анализом.
В сочетании с крупными международными базами данных искусственный интеллект мог бы стать важным ускорителем в обнаружении биомаркеров и методов лечения.
Заболевание, наконец выходящее из тени
Помимо научных достижений, признание ЭМ/СХУ также представляет собой важное изменение.
Долгое время миллионы людей жили с невидимым заболеванием — без чёткого диагноза, без достаточного признания и с ограниченными возможностями сопровождения.
Сегодня исследования постепенно дают ответы на вопросы, которые пациенты задают уже десятилетиями.
Путь ещё долог. Излечивающее лечение пока недоступно, и многочисленные научные вопросы остаются без ответа.
Но текущая динамика иная. Болезнь изучается, биологические механизмы начинают пониматься, и международное научное сообщество теперь работает над созданием решений.
«После десятилетий невидимости ЭМ/СХУ наконец вступает в новую фазу: фазу понимания, признания и научной надежды.»
Основные источники
- National Institutes of Health (NIH) – программы исследований ME/CFS и RECOVER
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – научная информация об ЭМ/СХУ
- National Institute for Health and Care Excellence (NICE) – Guideline NG206: Myalgic encephalomyelitis (or encephalopathy)/chronic fatigue syndrome
- DecodeME – международное генетическое исследование ЭМ/СХУ
- Open Medicine Foundation – международные программы биомедицинских исследований
- Charité Fatigue Center Berlin – иммунологические и терапевтические исследования
Исследования продвигаются. Признание растёт. И за каждым открытием стоят миллионы людей, которые наконец ждут ответов.