最后更新：2026年8月

肌痛性脑脊髓炎研究进展

本页介绍肌痛性脑脊髓炎（EM/SFC）的主要科学进展。信息定期根据科学出版物、卫生机构和国际研究团队更新。

研究究竟进展如何？

数十年来，肌痛性脑脊髓炎研究长期面临资金不足、专业团队稀少和认可不够等问题。

COVID-19 大流行深刻改变了这一局面。长新冠（Long COVID）的出现——其中部分患者的临床表现与 ME 相符——促使许多国家大幅加大研究投入。

如今，数百个团队同时致力于：

• 免疫机制；
• 神经异常；
• 能量代谢障碍；
• 遗传学；
• 诊断生物标志物；
• 潜在治疗。

尽管尚无治愈性治疗，但对疾病的生物学认识如今比过去几十年进展快得多。

一种比人们想象常见得多的疾病

近年发表的研究估计，肌痛性脑脊髓炎影响全球约 0.5 至 1 % 的人口。

这意味着当今全球可能有 3000 万至 7000 万人患病。

然而，这些估计仍需谨慎解读。许多患者从未被诊断，且各研究使用的标准仍不一致。

自 COVID-19 大流行以来，另有数百万人出现长新冠。其中一部分人符合 ME 的诊断标准，这大幅提升了科学界对该病的关注。

为什么诊断仍然困难？

迄今仍没有任何单一的生物学检测能够确诊肌痛性脑脊髓炎。

因此，诊断依赖于：

• 症状分析；
• 存在劳累后不适（MPE/PEM），这是核心症状；
• 排除其他可解释症状的疾病。

这一过程通常需要大量医学检查，以排除自身免疫、内分泌、神经、感染或肿瘤等其他疾病。

尽管已有进展，在许多国家诊断延误仍达数年。

为什么研究人员今天更乐观？

长期以来，研究人员一直在寻找能够诊断所有患者的单一生物标志物。

如今，策略已经改变。

国际团队现在认为，ME 可能由多个生物学亚群组成。因此，目标是结合多种标志物（免疫、遗传、代谢和神经），而非寻找单一异常。

得益于人工智能和所谓多组学（multi-omics）技术的进步，这一方法为未来数年开辟了前所未有的前景。

主要研究方向

肌痛性脑脊髓炎如今被视为一种多系统疾病。换言之，它并非只影响单一器官，而是影响多个似乎相互作用的机体系统。

研究人员现在认为，多种生物学机制共同导致该疾病。

1. 深度紊乱的免疫系统

许多研究表明，部分患者的免疫系统仍异常激活，有时在初始感染数年后依然如此。

尤其观察到以下方面的异常：

• 某些炎症性细胞因子；
• T 细胞和 B 细胞；
• NK（自然杀伤）细胞，往往效能降低；
• 部分患者的自身免疫现象。

这些结果强化了这样的假设：对某些人而言，ME 可能是一种由从未完全恢复正常的免疫反应引发的疾病。

2. 日益受到怀疑的神经炎症

多项研究提示，大脑中称为小胶质细胞的某些免疫细胞可能持续慢性激活。

这种炎症可能解释：

• 脑雾；
• 记忆问题；
• 对噪音和光的过敏；
• 持续的耗竭感。

现代脑成像技术也显示，大脑多个区域存在灌注和连接异常。

3. 细胞是否产生更少能量？

多年来，许多团队研究线粒体的功能，它常被称为细胞的「能量工厂」。

在若干患者群体中，已观察到能量代谢异常。

细胞有时似乎更难以产生或使用活动所需能量。

这一假设可能有助于解释劳累后不适（PEM），这是 EM 的特征性症状。

不过，研究人员如今认为，线粒体可能只是问题的一部分，而非疾病的唯一原因。

4. 氧气循环不良？

如今多个团队研究微循环异常。

对部分患者而言，尽管心脏和肺功能正常，肌肉与大脑在活动过程中可能获得的氧气较少。

这一假设与以下情况相符：

• 站立不耐受；
• 劳累后不适；
• 认知表现下降；
• 极度疲劳。

相关研究仍在进行，以精确理解这些血管异常的起源。

5. 肠道微生物群的作用

近年来，大量出版物显示，肠道微生物群也可能在该病中发挥作用。

一些研究强调：

• 某些有益细菌减少；
• 促炎细菌增加；
• 肠道代谢异常。

这些发现仍属探索阶段，但可能有助于解释消化障碍、慢性炎症和某些免疫异常。

6. 寻找生物标志物

当前最大的目标是发现一种或多种生物标志物，以便快速诊断该病。

如今，多个方向同时被研究：

• 免疫特征；
• 遗传谱；
• 血液蛋白；
• 循环 RNA；
• 代谢谱；
• 人工智能辅助分析。

思路不再是在寻找单一异常，而是寻找能够识别不同疾病亚型的多种标志物组合。

主要国际项目

多年来，肌痛性脑脊髓炎研究长期资金不足。自 COVID-19 大流行以来，多个大型国际项目深刻改变了局面。从未有过如此多科学团队同时研究这一疾病。

DecodeME：迄今最大规模的遗传学研究

在英国启动的 DecodeME 研究是当今专用于 EM/SFC 的最大遗传学项目。超过 25 000 名患者同意提供 DNA 样本，以寻找与疾病相关的遗传因素。

2025 年，首批结果已识别出基因组中多个可能与 EM 发生相关的区域。这些发现为更好地理解疾病的生物学机制开辟了道路。

不过，研究人员强调，尚未发现单一的「EM 基因」。这很可能是多种遗传和环境因素共同作用的结果。

NIH RECOVER：理解其与长新冠的关联

在美国，由 National Institutes of Health (NIH) 资助的 RECOVER 项目研究 SARS-CoV-2 感染的长期后果。

随访患者中，有相当一部分呈现与肌痛性脑脊髓炎非常接近的症状：

• 劳累后不适；
• 脑雾；
• 站立不耐受；
• 深度疲劳；
• 免疫障碍。

这些工作如今使两种疾病得以直接比较，并加速发现。

Charité Berlin

柏林 Charité 的 Carmen Scheibenbogen 教授团队是当今全球最受认可的团队之一。

她的研究尤其关注：

• 自身抗体；
• 血管异常；
• 免疫障碍；
• 治疗试验。

在柏林开展的工作大幅推动了欧洲对该病的认识。

Open Medicine Foundation

Open Medicine Foundation 如今资助位于美国、加拿大、瑞典、澳大利亚和新西兰的多个专业研究中心。

这些中心尤其致力于：

• 神经炎症；
• 线粒体；
• 生物标志物；
• 应用于诊断的人工智能；
• 新疗法的开发。

目前正在研究的治疗

迄今仍没有任何治疗能够治愈肌痛性脑脊髓炎。不过，众多治疗方向正在评估中。

这些治疗今日均不构成 EM 的已验证疗法。临床试验仍在进行。

为什么未来几年至关重要

近一个世纪以来，多个因素首次汇聚：

• 前所未有的资金投入；
• 数千名研究人员参与；
• 国际数据库；
• 人工智能；
• 从长新冠中汲取的经验。

这些进展让人有望识别可靠的生物标志物、实现更快速诊断，并最终开发靶向治疗。

迈向肌痛性脑脊髓炎的新时代

近一个世纪以来，肌痛性脑脊髓炎一直是一种长期被忽视的疾病，常被漏诊且研究不足。

局面如今迅速变化。基础研究的进展、新技术的出现，以及长新冠激发的全球关注，开启了一个全新的科学时期。

研究人员首次拥有必要手段，将 EM 作为真正的复杂生物学疾病来研究，而不再仅仅视为一组无法解释的症状。

迈向更快速、更精确的诊断

未来几年的主要挑战之一将是大幅缩短诊断延误。

未来诊断工具可能结合多个要素：

• 血液标志物；
• 免疫特征；
• 代谢谱；
• 遗传数据；
• 人工智能辅助分析。

这一方法不仅有助于更快识别患者，也有助于更好地理解疾病中存在的不同生物学特征。

最终目标是从主要基于排除其他疾病的诊断，转向真正的生物学确认。

迈向个性化治疗

当前研究的一个重大变化，是逐步放弃「存在单一病因和适用于所有患者的单一治疗」的观念。

研究人员如今转向个性化医学，适应所涉及的不同生物学机制。

部分患者可能以免疫异常为主，另一些则更多表现为代谢、血管、神经或自主神经系统调节异常。

这种新方法可能在未来几年内开发精准靶向各患者群体现有机制的治疗。

人工智能：加速发现的新工具

人工智能在医学研究中占据日益重要的位置。

在 EM 中，它可帮助研究人员分析大量数据：

• 完整基因组；
• 免疫谱；
• 代谢分析；
• 临床数据；
• 治疗反应。

目标并非取代研究人员或医生，而是发现仅凭人工分析无法识别的复杂生物学关联。

结合大型国际数据库，人工智能可能成为发现生物标志物和治疗的重要加速器。

一种终于走出阴影的疾病

除科学进展外，对 EM/SFC 的认可也代表重大变化。

长期以来，数百万人与一种隐形的疾病共处，没有明确诊断、缺乏足够认可，照护选择有限。

如今，研究正逐步回答患者数十年来携带的问题。

道路仍然漫长。尚无治愈性治疗，许多科学问题仍无答案。

但当前的势头不同。疾病正在被研究，生物学机制开始被理解，国际科学界如今正致力于构建解决方案。

主要参考文献

• National Institutes of Health (NIH) – ME/CFS 与 RECOVER 研究项目
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – 关于 EM/SFC 的科学信息
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE) – Guideline NG206：Myalgic encephalomyelitis (or encephalopathy)/chronic fatigue syndrome
• DecodeME – 关于 EM/SFC 的国际遗传学研究
• Open Medicine Foundation – 国际生物医学研究项目
• Charité Fatigue Center Berlin – 免疫学与治疗研究

研究在前进。认可在推进。每一次发现背后，都有数百万人终于等待答案。