Ultimo aggiornamento: agosto 2026

Progressi della ricerca sull’encefalomiélite miálgica

Questa pagina presenta i principali progressi scientifici riguardanti l’encefalomiélite miálgica (EM/SFC). Le informazioni vengono regolarmente aggiornate a partire da pubblicazioni scientifiche, organismi sanitari e team di ricerca internazionali.

A che punto è realmente la ricerca?

Per diversi decenni, la ricerca sull’encefalomiélite miálgica ha sofferto di una cronica mancanza di finanziamenti, di un numero limitato di team specializzati e di un riconoscimento insufficiente.

La pandemia di COVID-19 ha profondamente cambiato questa situazione. L’insorgenza del COVID persistente, di cui una parte dei pazienti presenta un quadro clinico compatibile con l’EM, ha portato molti paesi a investire massicciamente nella ricerca.

Oggi, centinaia di team lavorano simultaneamente su:

• i meccanismi immunitari;
• le anomalie neurologiche;
• i disturbi del metabolismo energetico;
• la genetica;
• i biomarcatori diagnostici;
• i trattamenti potenziali.

Anche se non esiste ancora un trattamento curativo, la comprensione biologica della malattia progredisce ora molto più rapidamente che nei decenni precedenti.

Una malattia molto più frequente di quanto si pensi

Gli studi pubblicati negli ultimi anni stimano che l’encefalomiélite miálgica colpisca circa lo 0,5–1 % della popolazione mondiale.

Ciò rappresenterebbe oggi tra 30 e 70 milioni di persone nel mondo.

Queste stime devono tuttavia essere interpretate con prudenza. Molti pazienti non vengono mai diagnosticati e i criteri utilizzati differiscono ancora a seconda degli studi.

Dalla pandemia di COVID-19, milioni di persone sviluppano anche un COVID persistente. Una parte di esse soddisfa i criteri diagnostici dell’EM, il che rafforza considerevolmente l’interesse della comunità scientifica per questa malattia.

Perché la diagnosi resta difficile?

Ad oggi, non esiste ancora un unico test biologico che permetta di diagnosticare con certezza l’encefalomiélite miálgica.

La diagnosi si basa quindi su:

• l’analisi dei sintomi;
• la presenza del malessere post-sforzo (MPS/PEM), sintomo cardinale;
• l’esclusione di altre malattie che possano spiegare i sintomi.

Questo percorso richiede spesso numerosi accertamenti medici per escludere altre patologie come alcune malattie autoimmuni, endocrine, neurologiche, infettive o tumorali.

Nonostante i progressi compiuti, l’erranza diagnostica resta ancora di diversi anni in molti paesi.

Perché i ricercatori sono oggi più ottimisti?

Per molto tempo, i ricercatori hanno cercato un unico biomarcatore capace di diagnosticare tutti i pazienti.

Oggi, la strategia è cambiata.

I team internazionali pensano ora che l’EM sia probabilmente costituita da diversi sottogruppi biologici. L’obiettivo è quindi associare diversi marcatori (immunitari, genetici, metabolici e neurologici) piuttosto che cercare un’unica anomalia.

Questo approccio, reso possibile grazie ai progressi dell’intelligenza artificiale e delle tecnologie cosiddette multi-omics, apre prospettive inedite per i prossimi anni.

Le grandi piste di ricerca

L’encefalomiélite miálgica è oggi considerata una malattia multisistemica. In altre parole, non colpisce un solo organo, ma diversi sistemi dell’organismo che sembrano interagire tra loro.

I ricercatori pensano ora che diversi meccanismi biologici si combinino per provocare la malattia.

1. Un sistema immunitario profondamente alterato

Molti studi mostrano che il sistema immunitario resta anormalmente attivato in una parte dei pazienti, talvolta diversi anni dopo l’infezione iniziale.

Sono state osservate in particolare anomalie riguardanti:

• alcune citochine infiammatorie;
• i linfociti T e B;
• le cellule NK (Natural Killer), spesso meno efficaci;
• fenomeni autoimmuni in alcuni pazienti.

Questi risultati rafforzano l’ipotesi secondo cui l’EM potrebbe essere, in alcune persone, una malattia provocata da una risposta immunitaria che non torna mai completamente alla normalità.

2. Una neuro-infiammazione sempre più sospettata

Diversi lavori suggeriscono che alcune cellule immunitarie del cervello, chiamate microglia, potrebbero restare attivate in modo cronico.

Questa infiammazione potrebbe spiegare:

• la nebbia mentale;
• i disturbi della memoria;
• l’ipersensibilità al rumore e alla luce;
• la sensazione permanente di esaurimento.

Le moderne tecniche di imaging cerebrale mostrano anche anomalie di perfusione e di connettività in diverse regioni del cervello.

3. Le cellule producono meno energia?

Da diversi anni, molti team studiano il funzionamento dei mitocondri, spesso soprannominati le «centrali energetiche» delle cellule.

In diversi gruppi di pazienti sono state osservate anomalie del metabolismo energetico.

Le cellule sembrano talvolta avere maggiori difficoltà a produrre o utilizzare l’energia necessaria durante uno sforzo.

Questa ipotesi potrebbe contribuire a spiegare il malessere post-sforzo (PEM), sintomo caratteristico dell’EM.

Al contrario, i ricercatori stimano oggi che i mitocondri siano probabilmente solo una parte del problema, e non l’unica causa della malattia.

4. Una cattiva circolazione dell’ossigeno?

Diversi team lavorano oggi su anomalie della microcircolazione.

In alcuni pazienti, muscoli e cervello potrebbero ricevere meno ossigeno durante uno sforzo, nonostante cuore e polmoni funzionino normalmente.

Questa ipotesi è compatibile con:

• l’intolleranza ortostatica;
• i malesseri post-sforzo;
• il calo delle prestazioni cognitive;
• la stanchezza estrema.

Ricerche sono ancora in corso per comprendere con precisione l’origine di queste anomalie vascolari.

5. Il ruolo del microbiota intestinale

Da qualche anno, numerose pubblicazioni mostrano che il microbiota intestinale potrebbe intervenire anche nella malattia.

Alcuni studi evidenziano:

• una diminuzione di alcuni batteri benefici;
• un aumento di batteri pro-infiammatori;
• anomalie del metabolismo intestinale.

Queste scoperte restano ancora esplorative, ma potrebbero contribuire a spiegare i disturbi digestivi, l’infiammazione cronica e alcune anomalie immunitarie.

6. Alla ricerca di un biomarcatore

Il più grande obiettivo attuale consiste nello scoprire uno o più biomarcatori che permettano di diagnosticare rapidamente la malattia.

Oggi, diverse piste vengono studiate simultaneamente:

• firme immunitarie;
• profilo genetico;
• proteine nel sangue;
• RNA circolanti;
• profilo metabolico;
• analisi assistita dall’intelligenza artificiale.

L’idea non è più cercare un’unica anomalia, ma una combinazione di diversi marcatori capaci di identificare i diversi sottotipi della malattia.

I grandi programmi internazionali

Per molti anni, la ricerca sull’encefalomiélite miálgica è rimasta largamente sottofinanziata. Dalla pandemia di COVID-19, diversi programmi di ampie dimensioni internazionali hanno profondamente cambiato la situazione. Mai tante équipe scientifiche hanno lavorato simultaneamente su questa malattia.

DecodeME: il più grande studio genetico mai realizzato

Lanciato nel Regno Unito, lo studio DecodeME costituisce oggi il più vasto progetto genetico dedicato all’EM/SFC. Oltre 25 000 pazienti hanno accettato di fornire un campione di DNA per cercare i fattori genetici associati alla malattia.

Nel 2025, i primi risultati hanno permesso di identificare diverse regioni del genoma potenzialmente implicate nello sviluppo dell’EM. Queste scoperte aprono la strada a una migliore comprensione dei meccanismi biologici della malattia.

I ricercatori sottolineano tuttavia che non è stato scoperto alcun «gene dell’EM». Si tratta probabilmente di una combinazione di diversi fattori genetici e ambientali.

NIH RECOVER: comprendere il legame con il COVID persistente

Negli Stati Uniti, il programma RECOVER, finanziato dai National Institutes of Health (NIH), studia le conseguenze a lungo termine dell’infezione da SARS-CoV-2.

Una parte importante dei pazienti seguiti presenta sintomi molto simili a quelli osservati nell’encefalomiélite miálgica:

• malessere post-sforzo;
• nebbia mentale;
• intolleranza ortostatica;
• stanchezza profonda;
• disturbi immunitari.

Questi lavori permettono oggi di confrontare direttamente le due malattie e di accelerare le scoperte.

Charité Berlin

Il team del Professor Carmen Scheibenbogen, alla Charité di Berlino, è oggi uno dei più riconosciuti al mondo.

Le sue ricerche riguardano in particolare:

• gli auto-anticorpi;
• le anomalie vascolari;
• i disturbi immunitari;
• le sperimentazioni terapeutiche.

I lavori condotti a Berlino contribuiscono ampiamente a far evolvere la comprensione della malattia in Europa.

Open Medicine Foundation

L’Open Medicine Foundation finanzia oggi diversi centri di ricerca specializzati situati negli Stati Uniti, in Canada, in Svezia, in Australia e in Nuova Zelanda.

Questi centri lavorano in particolare su:

• la neuro-infiammazione;
• i mitocondri;
• i biomarcatori;
• l’intelligenza artificiale applicata alla diagnosi;
• lo sviluppo di nuovi trattamenti.

I trattamenti attualmente studiati

Ad oggi, nessun trattamento permette ancora di guarire l’encefalomiélite miálgica. Tuttavia, numerose piste terapeutiche sono attualmente in valutazione.

Nessuno di questi trattamenti costituisce oggi un trattamento validato dell’EM. Gli studi clinici sono ancora in corso.

Perché i prossimi anni sono decisivi

Per la prima volta da quasi un secolo, diversi fattori convergono:

• finanziamenti senza precedenti;
• migliaia di ricercatori coinvolti;
• basi di dati internazionali;
• intelligenza artificiale;
• insegnamenti tratti dal COVID persistente.

Questi progressi lasciano sperare nell’identificazione di biomarcatori affidabili, in una diagnosi più rapida e, a termine, nello sviluppo di trattamenti mirati.

Verso una nuova era per l’encefalomiélite miálgica

Per quasi un secolo, l’encefalomiélite miálgica è stata una malattia largamente sconosciuta, spesso sottodiagnosticata e insufficientemente studiata.

La situazione evolve oggi rapidamente. I progressi della ricerca fondamentale, l’arrivo di nuove tecnologie e l’interesse mondiale suscitato dal COVID persistente aprono un periodo scientifico completamente nuovo.

Per la prima volta, i ricercatori dispongono dei mezzi necessari per studiare l’EM come una vera malattia biologica complessa e non più solo come un insieme di sintomi inspiegati.

Verso una diagnosi più rapida e più precisa

Una delle sfide principali dei prossimi anni sarà ridurre considerevolmente l’erranza diagnostica.

I futuri strumenti diagnostici potrebbero combinare diversi elementi:

• marcatori nel sangue;
• firme immunitarie;
• profili metabolici;
• dati genetici;
• analisi assistite dall’intelligenza artificiale.

Questo approccio permetterebbe non solo di identificare più rapidamente i pazienti, ma anche di comprendere meglio i diversi profili biologici presenti nella malattia.

A termine, l’obiettivo è passare da una diagnosi basata principalmente sull’esclusione di altre malattie a una vera conferma biologica.

Verso trattamenti personalizzati

Uno dei cambiamenti principali nella ricerca attuale è l’abbandono progressivo dell’idea che esista un’unica causa e un unico trattamento valido per tutti i pazienti.

I ricercatori si orientano ora verso una medicina personalizzata, adattata ai diversi meccanismi biologici coinvolti.

Alcuni pazienti potrebbero presentare una componente prevalentemente immunitaria, altri un’alterazione più metabolica, vascolare, neurologica o legata ad anomalie di regolazione del sistema nervoso autonomo.

Questo nuovo approccio potrebbe permettere, nei prossimi anni, di sviluppare trattamenti che colpiscano precisamente i meccanismi presenti in ciascun gruppo di pazienti.

L’intelligenza artificiale: un nuovo strumento per accelerare le scoperte

L’intelligenza artificiale occupa un posto crescente nella ricerca medica.

Nell’EM, potrebbe aiutare i ricercatori ad analizzare quantità considerevoli di dati:

• genomi completi;
• profili immunitari;
• analisi metaboliche;
• dati clinici;
• risposte ai trattamenti.

L’obiettivo non è sostituire ricercatori o medici, ma rilevare relazioni biologiche complesse che sarebbe impossibile identificare solo con l’analisi umana.

Associata alle grandi basi di dati internazionali, l’intelligenza artificiale potrebbe diventare un importante acceleratore nella scoperta di biomarcatori e trattamenti.

Una malattia che esce finalmente dall’ombra

Al di là dei progressi scientifici, il riconoscimento dell’EM/SFC rappresenta anche un cambiamento importante.

Per molto tempo, milioni di persone hanno vissuto con una malattia invisibile, senza una diagnosi chiara, senza un riconoscimento sufficiente e con possibilità di presa in carico limitate.

Oggi, la ricerca porta progressivamente risposte alle domande che i pazienti portano da decenni.

La strada resta lunga. Nessun trattamento curativo è ancora disponibile e numerose questioni scientifiche restano senza risposta.

Ma la dinamica attuale è diversa. La malattia viene studiata, i meccanismi biologici cominciano a essere compresi e la comunità scientifica internazionale lavora ora a costruire soluzioni.

Principali riferimenti

• National Institutes of Health (NIH) – programmi di ricerca ME/CFS e RECOVER
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – informazioni scientifiche sull’EM/SFC
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE) – Guideline NG206: Myalgic encephalomyelitis (or encephalopathy)/chronic fatigue syndrome
• DecodeME – studio genetico internazionale sull’EM/SFC
• Open Medicine Foundation – programmi internazionali di ricerca biomedica
• Charité Fatigue Center Berlin – ricerche immunologiche e terapeutiche

La ricerca avanza. Il riconoscimento progredisce. E dietro ogni scoperta, ci sono milioni di persone che attendono finalmente risposte.